肾脏就像人体的垃圾处理站，人体产生的代谢废物集中到肾脏，废物随着尿液直接排出体外，而对人体有用的物质则被回收利用。

什么是多囊肾病？

     多囊肾，又名先天性肾囊肿瘤病，是一种遗传性疾病。

     患者在出生以后肾部就会有一些小囊肿，随着年龄的增长，囊肿进行性生长，导致肾脏增大、变形，最终破坏肾脏的正常结构和功能，严重的会引发肾衰竭。

    多囊肾不能治愈，大多数病人在40-50岁时发病，出现蛋白尿、血尿，有些病人合并高血压。由于常规药物只能延缓肾功能减退，无法阻止囊肿的增长，大约10%的多囊肾病患者有尿毒症。

多囊肾的发病原因

     多囊肾病是由基因突变引起的遗传病。

     根据遗传方式可分为常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。

     常染色体隐性多囊肾病发病于婴儿期，新生儿期幸存的患儿约有50%在10岁之前进展为终末期肾病。主要由PKHD1基因突变引起，其发病率为 1∶ 40000 ~ 1∶ 20000，临床上较罕见。

     另一种是常染色体显性多囊肾病(ADPKD)，可以表现为家族遗传或新发突变(约占6%-8%多囊肾病患者)。常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，发病率为1：1000-1：500。主要由PKD1或PKD2基因突变引起，它是最常见的遗传性肾脏病，患者子女患病率为50%,男女患病的机会相等。

     常染色体显性遗传多囊肾病是终末期肾病的常见病因。由于多囊肾病具有显性延迟性的发病特点，很多患者肾脏上长了数以千计的囊肿，但无临床症状，故而忽略此病。一发病很快进入肾衰竭期，到了不得不透析、换肾的地步。

     近年来随着检测手段的进步,通过基因检测，越来越多的患者在没有任何症状的情况下被诊断出患有此种疾病。参考ADPKD突变数据库，目前已报道的PKD1、PKD2致病/可能致病突变已达1400多种。

我有多囊肾家族史

怎样确定我是不是多囊肾？

多囊肾的诊断是基于影像学，但多囊肾大多由基因突变引起，基因筛查是预防确诊多囊肾的最有效方法。通过基因筛查可明确具体突变的基因，提示个体多囊肾病发病风险。调整生活方式，注重低盐饮食,保证充分的休息，及早预防。

得了多囊肾

还能生出一个健康的宝宝吗?

通过基因筛查找到明确致病基因的患者，可进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗，胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否携带多囊肾突变基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递给下一代。。