孩子性发育或早或晚，不同孩子的差别很大，一般女孩平均在11-12岁出现月经初潮。但家长应知道，女孩在8岁以前、男孩在9岁或9岁半之前出现第二性征发育，视为性早熟。

第二性征发育是什么？

女孩就是乳房发育、阴毛腋毛生长、脸上长粉刺长痘痘、月经初潮，男孩喉结突出、阴茎发育、遗精等，身高也快速增长。性发育受遗传、种族、地理、营养、经济、疾病、性知识等因素的影响。

研究提示，许多基因能调节性发育，绝大多数基因突变是失活性的，可能引起性发育延迟，但是有一些基因却是激活性的，提前激活下丘脑-垂体-性腺（睾丸、卵巢），促发性早熟。

GnRH及其受体的基因

1 ►  下丘脑是人类性发育和调节的最高中枢。促性腺激素释放激素(GnRH)是由下丘脑神经元分泌的关键性多肽激素，与脑垂体细胞GnRH受体结合，刺激垂体细胞分泌黄体生成素(LH)及卵泡生成素(FSH)。GnRH基因及GnRH-R基因突变大多是失活性的，表现为性发育延迟。

2 ► 最近研究发现，一些肿瘤，如肺癌、胰腺癌、结肠癌、肾上腺癌和肝癌细胞上可能存在GnRH-R，GnRH对这些肿瘤生长有调节作用。

FSH及其受体的基因

1 ►  FSH主要作用是促进卵巢和睾丸发育、维持生殖功能，在女性就是卵子发育成熟，在男子就是精子生成。因此FSH-R是高度性腺细胞特异性的。

2 ►  大多数FSH及FSH-R基因突变是失活性的，男性表现为小睾丸、严重少无精子症或无精子症，而女性表现为卵母细胞发育障碍和不孕。

LH及其受体的基因

1 ►  LH也是脑垂体分泌的激素，男性中作用于睾丸间质细胞LH受体，促进雄激素合成，而在女性中作用于卵巢卵泡细胞的LH受体，促进排卵和雌孕激素合成。LH受体在前列腺、子宫、输卵管、胎盘等生殖器官中也有表达。LH和绒毛膜促性腺激素（HCG）作用同一种受体，表现类似的功能。如果LH基因突变是失活性的，就表现为性发育延迟，甚至完全没有性发育。但是，LHCGR基因较多是激活性突变，就引起性早熟，需要通过基因测序等现代分子生物学技术进行基因检测，才能诊断病因。

2 ►  近期文献报道了5岁性早熟男孩LHCGR基因的新突变，为LHCGR基因外显子11中核苷酸1072到1804的3个重叠片段，其母亲和4个姐妹也被发现存在该基因突变。通过研究证实患儿及家人的基因突变导致氨基酸Met398Thr替代，LHCGR结构改变引起了功能性激活。

间质细胞肿瘤

1 ►  由睾丸Leydig细胞肿瘤引起的男孩性早熟，常常是LHCGR基因发生激活性突变引起。至今为止，发现的睾丸间质细胞（Leydig）肿瘤都是分化良好。

2 ►  有3例报道，患儿睾酮分泌过多，睾丸穿刺活检证实Leydig细胞瘤。基因分析发现LHR基因的外显子11出现杂合性突变，导致LHCGR自主激活，间质细胞自主性合成和分泌过高的雄激素。手术切除病变侧睾丸后，血清雄激素水平恢复正常。

最近报道的1例4岁男孩性早熟，也是LHCGR基因外显子11突变导致LHCGR自主激活。

总而言之，性发育受许多因素调控，男孩女孩呈提早发育的趋势。孩子出现性早熟，排除营养、环境等因素后，就需要及时到大医院的儿科、内分泌科、生殖中心、或者基因检测中心去进行基因检测，特别查一查LHCGR基因外显子11、GNAS基因外显子8和9有没有激活性突变。